精准医疗其实不只是基因

1. 精准医疗其实不只是基因

 在我的上一篇文章「从医疗科技展谈台湾的精准医疗」中提到「根据医学研究，发现癌症受到基因的影响，据医学上估计，5-10%的癌症，都有来自于遗传上的基因变异。」，看到这个资讯，我一直在想，5-10%的比率会不会太少？
  这个疑问，在我的一位从美国回来的学生物科技朋友跟我聊过后，我才豁然开朗。原来，人类的疾病是在遗传背景和环境因素共同作用下产生的。基因只反映了由遗传决定的因素，只能解释当下5-10％的疾病发生，并不能算出那些受后天因素影响的慢性病和癌症。要做到更精准的医疗，只靠基因检测远远不够，所以，要以多组学这种方式来让它完整。
  多组学不单只分析基因体，还包含代谢体、蛋白体、自体免疫，肠道菌群以及环境暴露因子等当下生理数据，加上临床病历医疗资料，全面性地人工智慧整合解析产生结果，这样的精准医疗才有机会精准。而其中代谢体，扮演着很重要的角色。
  另外因为细胞内的生命活动由众多基因、蛋白质、以及小分子代谢产物来共同承担，而上游的（核酸、蛋白质等）大分子的功能性变化最终会表现在代谢层面，如神经递质的变化、人体激素调控、受体作用效应、细胞信号释放、能量传递和细胞间通讯等，所以代谢体处于基因调控网络和蛋白质作用网络的下游，所提供的是生物学的终端信息。
  加上基因和蛋白表达在功能水平上的微小变化会在代谢物上得到放大，因此使检测更容易；其次，许多基因和蛋白的非功能性变化不会在代谢物上反映出来，从而起到了上游信息向下游传递过程中“噪音过滤”的效果。
   
  另外，小分子代谢物质的分子结构的确比蛋白质简单，但是代谢物质资料库的价值，不在于收录这些小分子而已，而是要纪录这些代谢物如何互动，这些互动会构成一张极为巨大的蜘蛛网。因而代谢组学所采用的代谢物信息库，远没有全基因组测序及大量表达序列标签的数据库那么复杂。由这些要素，可看出代谢体在整体系统的重要角色。
  将所有因素的数据全盘考量后，所达成的精准医疗，相信接下来可以解决更多人类健康的问题，而据我朋友告诉我的消息，美国已经做了好多年了，而台湾看来还有一段路要走。
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